Zusammenfassung
Ein 32jähriger portugiesischer Mann litt seit 9 Jahren an einer Polyneuropathie bei
familiärer Amyloidose. Diese hereditäre Erkrankung begann schleichend mit polyneuropathischen
Beschwerden der unteren Extremitäten, die sich im Laufe der Jahre verschlimmerten
und zunehmend das Gehen behinderten. Außerdem bestanden seit Jahren Zeichen einer
autonomen Neuropathie mit schwerer orthostatischer Dysregulation, Miktionsbeschwerden
und Impotenz. Durch die Beteiligung des Gastrointestinaltraktes mit therapierefraktären
Durchfällen kam es in den letzten 3 Jahren zu einer zunehmenden Verschlechterung des
Allgemeinzustandes mit einem Gewichtsverlust von 18 kg. Bisher gibt es keine kausale
Therapie dieser immer tödlich verlaufenden Erkrankung, die Patienten sterben im Regelfall
nach durchschnittlich 10 Jahren an der allgemeinen Kachexie. Vor diesem Hintergrund
wurde eine Lebertransplantation durchgeführt, um die Amyloidproduktion zu verringern
und so den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen. 32 Monate nach der Transplantation
war der Gesamtzustand des Patienten stabil geblieben.
Abstract
A 32-year-old Portuguese with hereditary amyloidosis had been suffering from polyneuropathy
for 9 years. It began insidiously with polyneuropathic complaints in the legs which
gradually got worse over the years and progressively impaired walking. He also had
signs of autonomic neuropathy with severe orthostatic dysregulation, abnormal micturition
and impotence. His general state had deteriorated during the last 3 years with a weight
loss of 18 kg, due to treatment-resistant diarrhoea. As there is so far no known cure
of the amyloidosis, which usually ends fatally from cachexia after an average of 10
years, liver transplantation was performed to reduce amyloid production and thus favourably
influence the course of the disease. The patient's general condition has remained
stable 32 months after the transplantation.
